Cuando pensamos en enfermedades raras, es fácil imaginar que se trata de condiciones que afectan a un número reducido de personas. Sin embargo, a menudo se cree que son muy poco comunes cuando en realidad estas enfermedades afectan a millones de personas en todo el mundo. De hecho, se estima que más de 7,000 enfermedades raras existen, y juntas afectan a una gran parte de la población global.
La razón por la cual estas enfermedades suelen ser pasadas por alto o mal diagnosticadas es porque sus síntomas a menudo se parecen a los de enfermedades más comunes, lo que dificulta su identificación. Es aquí donde radica la importancia de conocer más sobre estas condiciones y cómo identificarlas de manera temprana.
El primer paso para identificar una enfermedad rara es reconocer sus síntomas. Las manifestaciones pueden variar considerablemente según la enfermedad, pero hay algunos patrones comunes que pueden ser útiles para sospechar que alguien tiene una condición poco frecuente. ¿Qué debemos considerar? Anota lo siguiente:
- Las enfermedades raras se caracterizan por síntomas que no responden a los tratamientos comunes o que no encajan con un diagnóstico conocido.
- Tienen una base genética, por lo que si alguien en la familia ha sido diagnosticado con una enfermedad poco común, es importante prestar atención a los síntomas de otros miembros de la familia.
- Afectan a diferentes partes del cuerpo al mismo tiempo. Por ejemplo, algunos trastornos pueden causar problemas en la piel, los huesos, los músculos y el sistema nervioso al mismo tiempo.
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Referencias
- Gobierno de México | Día Mundial de las Enfermedades Raras. Recuperado el 10 de enero del 2025, de: https://www.gob.mx/insabi/es/articulos/28-de-febrero-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-295408?idiom=es#:~:text=Las%20enfermedades%20raras%20no%20presentan,que%20tengan%20el%20mismo%20diagn%C3%B3stico.
National Geographic | Cuántas enfermedades raras hay y cuál es su origen. Recuperado el 10 de enero del 2025, de: https://www.nationalgeographicla.com/ciencia/2023/03/cuantas-enfermedades-raras-hay-y-cual-es-su-origen
