La Enfermedad de Pompe es una enfermedad genética rara que afecta la función muscular, cardíaca y respiratoria, por lo que detectarla en fases iniciales permite iniciar tratamientos que no solo retrasan la progresión de la enfermedad, sino que pueden prevenir complicaciones. Algunos niños pueden mostrar síntomas desde el nacimiento, mientras que otros pueden presentar durante la infancia. 

No obstante, el diagnóstico de la Enfermedad de Pompe puede ser complicado debido a que sus síntomas son similares a los de otras enfermedades musculares. Por eso, el proceso de diagnóstico generalmente implica una combinación de pruebas clínicas, genéticas y bioquímicas para confirmar la presencia del trastorno.

Si se detecta temprano, es posible iniciar el tratamiento antes de que los órganos, como el corazón y los músculos respiratorios, sufran daños importantes. De esta manera, se puede prevenir el desarrollo de complicaciones graves, lo que mejora las probabilidades de un crecimiento saludable y reduce el riesgo de que la enfermedad avance rápidamente.

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ReferenciasScIELO | Enfermedad de Pompe de inicio infantil en siete niños mexicanos. Recuperado el 10 de marzo del 2025, de: https://www.scielo.org.mx/scielo.php20confirm%C3%B3%20mediante%20secuenciaci%C3%B3n%20de%20nueva%20generaci%C3%B3n.