Enfermedades raras: ¿Qué sabes de ellas?

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De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes y existen más de 7,000 enfermedades. En México, se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, entre otros.

Están consideradas como enfermedades crónicas y conllevan alteraciones sensoriales, neurológicas y musculares. Por lo que el diagnóstico erróneo es común, lo que puede retrasar el tratamiento adecuado y aumentar la carga emocional para los afectados y sus familias.

No obstante, la prevención es clave en todos los sentidos. Es decir, un diagnóstico temprano no solo permite una intervención médica, sino que también facilita la planificación adecuada para el manejo de la enfermedad rara. Algunas recomendaciones son:

  • Es importante tener un historial médico completo y realizar exámenes periódicos para identificar cualquier cambio o síntoma nuevo.
  • Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar mutaciones genéticas específicas que pueden causar o aumentar el riesgo de enfermedades raras.
  • Los biomarcadores pueden indicar la progresión de la enfermedad o la respuesta al tratamiento.
  • Las pruebas de imagen, como resonancias magnéticas, tomografías computarizadas o ecografías, pueden ser necesarias para evaluar el estado de los órganos y tejidos afectados
  • En algunos casos, un enfoque nutricional puede ser necesario para manejar las enfermedades raras.

Recuerda que pueden variar según la enfermedad rara específica, por lo que es crucial acercarse con un médico especializado. Además, es recomendable contar con respaldo psicológico, ya sea mediante terapia individual o grupal, para mejorar la calidad de vida.

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