¿Sabías que en México se reconocen 23 enfermedades raras de las 7,000 que existen a nivel mundial? Y una de ellas es la enfermedad de Pompe que afecta comúnmente a niños. Esta condición genética sucede cuando hay una disminución o ausencia de una enzima llamada glucosidasa-alfa, lo que afecta el metabolismo del azúcar en el cuerpo y puede provocar una dolencia neuromuscular progresiva con el tiempo, afectando la función cardiaca y respiratoria.
Algunos niños pueden mostrar síntomas desde el nacimiento, mientras que otros pueden presentar durante la infancia. Entre los síntomas incluyen debilidad muscular, dificultad para respirar y retrasos en su desarrollo. Además de estos desafíos físicos, la enfermedad de Pompe también puede tener un impacto emocional debido a que los niños requieren de cuidados médicos especializados y terapia, por lo que puede ser estresante.
Por ello, es de suma importancia llevar a tus pequeños a realizarse estudios preventivos. Este hábito puede detectar problemas de salud en etapas tempranas, facilitando un tratamiento oportuno y eficaz. ¡La prevención es el mejor aliado para mantener a tus hijos sanos y felices!
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Referencias:
- Gaceta UNAM | Existen alrededor de 7 mil enfermedades raras en el mundo (2024). Recuperado el 08 de marzo del 2024, de: https://www.gaceta.unam.mx/se-estima-que-en-mexico-existen-alrededor-de-7000-enfermedades-raras/#:~:text=Seg%C3%BAn%20datos%20de%20la%20Organizaci%C3%B3n,de%207%2C000%2C%20a%20nivel%20mundial.
- Sanofi | Enfermedad de Pompe: Definición, incidencia y prevalencia, genética. (s.f). Recuperado el 08 de marzo del 2024, de: https://campus.sanofi.es/es/ciencia/enfermedades-raras/enfermedad-pompe/que-es-enfermedad-pompe
